Dra. Susana Raimondi  E-mail  |   Webpage  Department of Pathology, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.

I CURSO DE EDUCAÇÃO A DISTÂNCIA  ATUALIZAÇÃO EM ONCOLOGIA PEDIÁTRICA  Módulo 3 - Diagnóstico das Leucemias  Aula: Aspectos Técnicos e Laboratoriais de Citogenetica Convencional e Molecular das Leucemias Agudas  (aula em espanhol)

Veja sumário em inglês

Anormalidades cromossômicas são ocorrências comuns nas leucemias. Aproximadamente 90% das leucemias linfóides e 60% das leucemias mielóides possuem alterações numéricas ou estruturais dos cromosomas. Alterações estruturais comuns incluem as translocaçoes e deleções. Translocações cromossomicas regularmente envolvem genes que regulam as diferentes fases do ciclo celular incluindo proliferação e senescencia. A expressão anormal dos genes envolvidos nas translocações contribuem para o processo de expansão clonal e no mecanismo das leceumias. Existem várias evidências que as alterações chromossomicas presentes nos clones leucêmicos se formam durante a embriogenese. Estudo recente revelou que 1% das amostras de sangue de cordão testados possuim clones com com alteração leucemica específica. Visto que apenas uma minoria dessas crianças desenvolvem leucemias, é provavel outras alterações genéticas ocorrem para contribuir com para a transformação leucemica ou então os clones leucemicos são eliminados por um processo de natural.

Alem de contribuir para o entendimento dos mecanismos da doença, as altreações cromossômicas das leucemias possuem implicações prognósticas. Por exemplo, casos de leucemia linfoide aguda que possue um numero elevado de cromossomas (>50 cromossomas) respondem bem ao tratamento convencional da leucemia. Por outro lado, casos de leucemia que contem a translocação t(9;22) ou cromossoma Filadelfia, possuem um porgnóstico muito sombrio. Alem disso, raramente, o estudo citognético pode oferecer pistas para o diagnóstico que não são reveladas por outros métodos.

Nos ultimos anos, os métodos para investigar as características genéticas progrediram de uma forma espetacular. O método trabalhoso, quase artesenale, to estudos citogenéticos convencionais está dando lugar aos métodos moleculares com muito maior precisão e reproducibilidade. Nessa palestra para a EduMed, a Dra. Susana Raimondi que trabalha no hospital St. Jude por mais de 20 anos e presenciou todas as etapas do estudo dos cromossomas nas leucemias, faz uma revisão desses métodos e as suas aplicações clínicas.
 
 

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2. Leia o artigo:

Conventional cytogenetic techniques in the diagnosis of childhood acute lymphoblastic leukemia.

Raimondi SC, Mathew S. Leukemia. 2001 Mar; 15(3): 468-72.

Multicolor spectral karyotyping identities novel translocations in chidhood acute lymphoblastic leukemia
 
 

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